La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants de race blanche. Elle touche en moyenne un garçon ou une fille sur 3 600 ..
Les causes
La mucoviscidose épaissit le mucus qui recouvre les bronches et les canaux du pancréas, favorisant ainsi les infections pulmonaires et les troubles digestifs. C’est une maladie génétique provoquée par la présence d’un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène doit être présent chez les deux parents. En France, deux millions de personnes sont des porteurs sains de ce gène, sans le savoir, et peuvent ainsi le transmettre à leurs enfants. Toutefois, le risque de donner naissance à un enfant atteint, si les deux parents sont porteurs de ce gène, est de un sur quatre.
Grâce aux progrès accomplis dans la prise en charge, avec la création des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), et dans la connaissance fondamentale de la maladie, un enfant malade né en 2008 a une espérance de vie de 46 ans, contre 7 ans en 1965. Si 28 ans est l’âge moyen actuel de décès, il faut se souvenir qu’il y a quelques années, les malades décédaient avant d’atteindre l’âge adulte.
Les symptômes de la mucoviscidose
Les premiers symptômes alarmants pouvant apparaître chez le nourrisson sont les suivants :
• Une toux constante
• Une répétition des infections pulmonaires (bronchites)
• Un emphysème qui peut détruire les bronchioles et des alvéoles pulmonaires
• Un hippocratisme digital (les ongles apparaissent élargis, recourbés vers la pulpe des doigts, en forme de griffe)
• Une cyanose des extrémités (coloration bleuâtre ou mauve de la peau, qui signifie l’absence ou une mauvaise oxygénation du tissu)
• Des troubles d’alimentation, notamment la diarrhée causant une perte de poids
• Un diabète (taux excessif de sucre dans le sang) si la mucoviscidose atteint les cellules destinées à fabriquer l’insuline dans le pancréas
• Une atteinte du myocarde (muscle du cœur) pouvant entraîner une myocardiopathie (mauvais fonctionnement de la pompe cardiaque)
• Des problèmes de stérilité chez les garçons et une diminution de la fertilité chez les filles.
Le diagnostic et le traitement
Le tout dernier traitement pour combattre cette maladie est la thérapie génique. Cette pratique consiste à remplacer par un morceau de gène normal celui qui est défectueux, en l’introduisant dans les cellules. Bien qu’à première vue ce traitement semble efficace, sachez qu’il comporte aussi des inconvénients. Comme les cellules sont renouvelées au bout de quelques mois, il faut à chaque fois renouveler tout le traitement, qui est lui-même coûteux. Des séances quotidiennes de kiné respiratoire sont nécessaires, voire même deux fois la journée, pour dégager le système respiratoire.
Prévention
Le couple a le droit de demander une fécondation in-vitro des ovocytes maternels, si le conseil génétique révèle que l’enfant à venir comporte un risque de 25 à 50 % d’être porteur de la mucoviscidose. De ce fait, un diagnostic préimplantatoire (DPI) sera effectué en sélectant un embryon indemne pour le transférer dans l’utérus maternel.
Toutefois, la loi stipule que, si la grossesse d’un bébé atteint est en route, une interruption involontaire peut être pratiquée en ayant l’attestation de deux médecins.
