L’hémochromatose génétique est la plus fréquente des maladies héréditaires. Elle touche préférentiellement les sujets d’origine nord-européenne
Il s’agit d’une maladie causée par une consommation abusive de fer. Cette absorption excessive est due à une anomalie génétique entraînant une accumulation progressive de fer dans l’organisme.
Chaque personne doit en moyenne contenir 2 à 4 grammes de fer dans le sang ; mais un patient d’hémochromatose contient entre 5 à 20 grammes.
Si l’hémochromatose n’est pas traitée la pathologie peut entraîner des complications telles que, cancer du foie, cirrhose ou insuffisance cardiaque ; voire la mort.
Causes de l’hémochromatose
L’hérédité est l’origine de l’hémochromatose chez de nombreux patients.
L’hémochromatose primaire touche à la fois les filles et les garçons. La maladie se manifeste uniquement si les deux parents sont porteurs du gène provoquant la maladie.
A SAVOIR : Il se peut que les parents soient porteurs du gène malade mais ne sont pas affectés par la maladie (nous parlons dans ce cas de « porteur sain »). Deux porteurs sains ont 25 % de chance d’avoir des enfants atteints d’hémochromatose.
L’hémochromatose secondaire n’est pas obligatoirement d’ordre génétique. Une consommation excessive d’alcool ou des transfusions sanguines répétées peuvent entraîner l’apparition de la maladie
Symptômes de l’hémochromatose
En général, les premiers signes de l’hémochromatose apparaissent vers la quarantaine. Les symptômes présents chez les femmes sont moins sévères grâce aux pertes en fer causées par les menstruations.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- Fatigue
- Perte de poids
- Perte de libido
- Douleurs abdominales et articulaires
La toxicité du fer en surcharge peut entraîner :
- Une pigmentation excessive de la peau
- Des maladies liées au foie et au cœur
- Des maladies articulaires
Diagnostic et traitement
Lors de l’apparition des symptômes de l’hémochromatose, veuillez consulter un médecin généraliste, puis selon le type d’atteinte, consultez le spécialiste concerné.
Vous présentez tous les signes de l’hémochromatose ? Il est tres probable que vous en soyez atteint.
Chez les jeunes patients l’hémochromatose est asymptomatique ; afin de diagnostiquer la maladie, des analyses sanguines permettent de révéler les causes provoquant la maladie.
Traiter l’hémochromatose consiste à pratiquer des saignées. Pendant 1 ou 2 ans vous serez amené à pratiquer chaque semaine des saignées de 400 à 500 ml environ. Les saignées servent à enlever l’excès de fer dans le sang.
Les saignées (ou phlébotomies) n’accordent pas une guérison définitive de l’hémochromatose, mais aide à réguler la quantité de fer dans le sang indiquée par le médecin selon l’âge, le poids et la taille du patient.
Les saignées peuvent être pratiquées :
- dans des centres de transfusions ;
- par des médecins (généralistes, biologistes, gastro-entérologues) ;
- par des infirmiers libéraux ;
- dans les hôpitaux.
Vous souffrez d’anémie, ou les saignées vous sont déconseillées ? Les traitements chélateurs peuvent être prescrits, mais ils sont couteux.
Découverte en 2001, l’hepcidine sert à diminuer la concentration de fer ; et peut servir comme moyen de prévention dans le cas d’hémochromatose héréditaire.
Stades de sévérité de l’hémochromatose
Document validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en mars 2011
Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose de type 1 peuvent servir de base à une classification de la maladie.
Stade zéro
Il est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique, c’est-à-dire que le coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) est inférieur à 45 % et que la ferritinémie est normale. Ce stade correspond à une phase asymptomatique (au sens de symptôme clinique ou biologique).
Stade 1
Il est caractérisé par une augmentation du CS-Tf (> 45 %) sans élévation de la ferritinémie au-delà de la normale (< 300 μg/l chez l’homme et < 200 μg/l chez la femme). Ce stade correspond à une phase préclinique.
Stade 2
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) sans expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale ou métabolique. Ce stade correspond également à une phase préclinique.
Stade 3
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à une morbidité pouvant affecter la qualité de vie : asthénie, impuissance, signes ostéoarticulaires, diabète, hépatopathie débutante, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie.
Stade 4
Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à des symptômes compromettant le pronostic vital : cirrhose, carcinome hépatocellulaire, diabète requérant de l’insuline, insuffisance cardiaque diastolique.
Prévenir la maladie
Afin de prévenir l’hémochromatose, il est conseillé d’éviter la consommation de fer ou de la vitamine C. Il est recommandé de boire du thé.
