Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung (HSCR) correspond à une paralysie au niveau de la partie terminale du gros intestin.
Cetta pathologie fait son apparition généralement à la naissance et est la conséquence directe de l’absence de ganglions nerveux sur la paroi de l’intestin.
La déglutition des aliments au travers du tube digestif jusqu’à leur excrétion est assurée par le péristaltisme intestinal. Ce péristaltisme correspond à l’ensemble de contractions des muscles intestinaux permettant l’acheminement du bol alimentaire le long du tractus digestif.
L’absence de ganglions nerveux au niveau du gros intestin rend le péristaltisme impossible. En ce sens, se crée une dilatation de l’intestin et une augmentation de son volume.
Les symptômes associés sont d’autant plus importants si la zone amoindrie en ganglions nerveux est grande.
La HSCR touche environ 1 naissance sur 5 000 par an. La forme touchant la partie terminale du colon (gros intestin) touche essentiellement les garçons. Les filles sont , quant à elles, plus assujetties au développement de cette maladie sous une forme plus étendue. Cette pathologie touche essentiellement les bébés et les jeunes enfants.
On distingue les formes suivantes :
– la forme « classique », ou « forme court-segment ». Il s’agit de la forme la plus commune qui couvre 80 % des patients. Cette forme de la maladie touche la partie terminale du colon jusqu’au segment rectal ;
– la forme « long-segment », qui s’étend jusqu’au côlon sigmoïde, touche près de 15 % des patients ;
– la forme « colique totale », atteignant le colon dans sa totalité, concerne 5 % des patients.
Les symptômes de la maladie de Hirschsprung
Les symptômes de cette maladie sont généralement décelables très tôt à la naissance. Néanmoins, dans certains cas, ils peuvent apparaître au bout d’un ou deux ans.
Les symptômes touchant les nouveaux-nés et les enfants sont principalement :
– des difficultés de transit ;
– une impossibilité d’expulser le méconium (premiers excréments du nouveau-né) durant les premières 48h ;
– des constipations ;
– une jaunisse ;
– des vomissements ;
– des diarrhées ;
– des douleurs abdominales ;
– une sous-alimentation.
Les symptômes affectant les enfants plus âgés sont :
– une constipation sévère avec complications (retard de croissance staturo-pondérale) ;
– une mal-nutrition ;
– une distension abdominale ;
– une fièvre.
L’enfant peut également développer des infections intestinales, telle que l’entérocolite.
Des anomalies supplémentaires peuvent être également visibles : la perte auditive neurosensorielle (syndrome de Waardenburg-Shah), une déficience intellectuelle (syndrome de Mowat-Wilson), une hypoventilation alvéolaire centrale (syndrome de Haddad), des anomalies des membres (syndrome de Bardet-Biedl), un cancer médullaire de la thyroïde (néoplasie endocrinienne multiple type 2B) ou encore des anomalies chromosomiques (syndrome de Down).
Prévention et traitement de la maladie de Hirschsprung
Le diagnostic se fait en fonction des symptômes caractéristiques de la maladie que présente le sujet : obstruction intestinale, sténose anorectale, tumeurs pelviennes, etc. Un biopsie rectal viendra confirmer le diagnostic en cas d’absence de ganglions nerveux au niveau du gros intestin.
L’intervention chirurgicale est le traitement de la maladie le plus important. Elle permet l’ablation de la partie de l’intestin déficiente.
Dans le cas d’une atteinte totale du colon, une greffe du colon peut se voir nécessaire. La chirurgie est capable d’apaiser les symptômes associés à la maladie. Néanmoins, le pronostic n’est pas total est des complications inflammatoires peuvent apparaître et être létale.
L’histoire d’un patient chinois atteint de la maladie de Hirschsprung
Des médecins ont retiré 13 kilos de matières fécales des intestins d’un homme qui aurait été constipé depuis la naissance.
Les chirurgiens ont enlevé 75 cm de son intestin élargi à l’Hôpital Tenth People de Shanghai en Chine. Ils pensent que le jeune homme avait la maladie de Hirschsprung. Les médecins déclarent que l’homme, en arrivant à l’hôpital, avait l’air d’être enceinte de neuf mois en raison de l’hypertrophie et l’accumulation des excréments.
Ils pensent que le jeune homme souffrait de constipation et ce depuis des années et qu’il était sur le point d’exploser. Le patient a déclaré qu’il avait toujours souffert de constipation et usait des laxatifs, mais ceux-ci offraient seulement un bref soulagement.
Les tests réalisés ont démontré que l’homme avait des mois pour ne pas dire des années d’excréments dans son côlon ce qui a provoqué l’immense gonflement de son abdomen. Le Dr Yin Lu a déclaré que la procédure a duré trois heures pour l’ablation de la partie dépourvue de terminaisons nerveuses et la stomie.
Source: www.dailymail.co.uk
